В той или иной форме вопрос о наследовании деменции звучит от близких родственников практически во время первой же встречи с врачом. При этом вспоминаются родственники более старшего поколения, и, если у них наблюдалась подобная же симптоматика, то угроза утраты собственного разума начинает восприниматься как неминуемая. Объяснения о том, что у каждого человека свой жизненный путь, свой вариант «накопления патологий» успокаивают обычно ненадолго или не успокаивают вовсе. Чуть больший эффект имеет вариант, что «до деменции ещё дожить надо», а обращение к тому, что в происхождении человека, зарождении его жизни участвовал ещё один родитель возможно лишь при наличии достоверной информации о том, что второй родитель жив-здоров, в трезвом уме и твёрдой памяти. В противном случае стресс от полученной информации становится только сильнее. Приходилось встречать мнение, что вероятность заболеть самому при наличии больного деменцией родственника составляет чуть ли не 25%. С одной стороны, такая настороженность зачастую приводит к положительным последствиям – изменению образа жизни на более оптимальный, обращению внимания на собственное здоровье, стремлению более ответственно относится к своим поступкам и окружающим. Однако, очень многие говорят о возникшем СТРАХЕ перед возникновением такого же заболевания у них, паническом восприятии невозможности быстро вспомнить те или иные события, факты из собственной жизни, что существенно портит восприятие жизни, приводит к необоснованному обращению за медицинской помощью, обследованиям, иногда даже поиску генетической предрасположенности.
Так всё-таки, какова вероятность у близких заболевшего деменцией воспроизвести такую же патологию в своём пожилом возрасте? Ведь действительно, встречаются случаи, когда деменция настигает нескольких родственников в разных поколениях, когда болеют братья, чаще сёстры. Насколько в этих случаях оказалось значимым влияние наследственного фактора?
Прежде всего, надо уточнить, что сама по себе «деменция» является следствием заболеваний, поражающих головной мозг и психическую деятельность как одну из функций головного мозга. И, если деменция вызвана перенесённым инсультом, системным поражением сосудов головного мозга или другой тяжёлой, некомпенсируемой патологией, то речь должна идти о вероятности наследования именно этой патологии. Или о повторении образа жизни, который приводит к её развитию.
Сложнее оценить риски в случае развития деменции из-за нейродегенеративных заболеваний, в частности болезни Альцгеймера. Не только потому, что болезнь Альцгеймера объединяет несколько генетически разнородных форм, но и потому, что развивается она чаще в пожилом возрасте, когда уже имеющаяся патология способна «запустить» патологический механизм развития заболевания. По информации исследователей Медицинского центра в Солт-Лейк-Сити (цитируется по данным сайта memini.ru), выявлена связь между фибрилляцией предсердий (весьма распространенное нарушение сердечного ритма) и деменцией. В ходе исследования были изучены данные 5-летнего наблюдения почти за 40 тысячами пациентов. За время наблюдений более чем у 10 тысяч человек развилась фибрилляция предсердий и более чем у полутора тысяч – деменция. При этом было обнаружено, что у пациентов с фибрилляцией предсердий деменция развивалась на 44% чаще, чем у пациентов без заболеваний сердца. У молодых пациентов с фибрилляцией предсердий был повышен риск развития всех типов деменции, в особенности болезни Альцгеймера. У пациентов с фибрилляцией предсердий старше 70 лет риск болезни Альцгеймера был повышен на 130%.
В конце ХХ века основе данных изучения болезни Альцгеймера у близнецов был исследован характер наследования и определен вклад генетических факторов в болезни Альцгеймера (А.Roses и соавт.; Е.И.Рогаев). Выявлено, что наиболее часто наследуется болезнь Альцгеймера с ранним началом, в возрасте до 40-55 лет. Следует отметить, что это самый злокачественный вариант заболевания, с очень быстрым прогрессированием деменции, но встречается он, к счастью, не так часто – до 10% случаев. Причиной развития болезни является мутация в единственном гене, и эта мутация как раз может передаваться (ведь наследоваться может и не изменённый, не мутировавший ген).
В случаях начала болезни Альцгеймера в более позднем возрасте семейные формы встречаются гораздо реже. Объясняется это тем, что в этих случаях генетические нарушения встречаются в большем количестве генов, обладающим взаимным влиянием друг на друга. Не во всех случаях эти гены будут проявлять своё патологическое действие, учёными предполагается возможность влияния окружающих факторов на «пробуждение» патологических генов, чем можно объяснить и влияние сердечно-сосудистой патологии на развитие болезни Альцгеймера. Даже выявленное наличие генетических нарушений не является обязательным для развития патологии в будущем, риск развития болезни Альцгеймера при наличии родственника, заболевшего в возрасте старше 65 лет, увеличивается совсем незначительно по сравнению с семьями, в которых деменция не наблюдалась.
Одно только остаётся ясным – прямое наследование патологии, к счастью, не подтверждено, а остальное остаётся в собственных руках каждого…
Автор – Отмахов Андрей Павлович, заместитель главного врача психиатрической больницы им.П.П.Кащенко, член Правления Российского общества психиатров.